Pomagamy, jak umiemy – czyli przekaż 1.5 procent dla Franka Muszyńskiego. Ten z pozoru drobny gest może się przerodzić w falę realnej pomocy w walce z bardzo rzadką chorobą genetyczną. A jeśli chcesz, możesz zajrzeć na zbiórkę i dołożyć swoją cegiełkę dla tego małego wojownika z Powidza!
Numer KRS0000396361
Cel szczegółowy 1,5%0925982 Franciszek
Wsparcie dla Franka w walce z rzadką chorobą genetyczną – mutacja CTNNB1
Diagnoza bardzo rzadkiej choroby genetycznej postawiła przed Frankiem i jego rodziną ogromne wyzwanie. Chłopiec od pierwszych dni życia zmaga się z poważnymi komplikacjami zdrowotnymi, które wymagają specjalistycznej opieki i stałego monitorowania rozwoju.
Przebieg diagnozy i specyfika schorzenia
Problemy zdrowotne pojawiły się tuż po narodzinach, gdy pacjent przeszedł zapalenie płuc. Dalsza diagnostyka, wywołana stwierdzonym małogłowiem, doprowadziła do odkrycia rzadkiej mutacji w genie CTNNB1. Schorzenie to charakteryzuje się złożonym obrazem klinicznym, obejmującym:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
- spastyczność mięśniową,
- hiperekpleksję (nadmierną reakcję na bodźce zewnętrzne).
Codzienne wyzwania i stan zdrowia pacjenta
Obecnie Franek pozostaje pod opieką wielodyscyplinarnego zespołu medycznego. Ze względu na rzadkość występowania mutacji, rokowania oraz precyzyjne określenie przyszłych objawów są utrudnione. Aktualnie u chłopca obserwuje się znaczne deficyty ruchowe – dziecko nie siedzi samodzielnie ani nie obraca się, spędzając większość czasu w pozycji leżącej.
Szczególnym utrudnieniem jest hiperekpleksja, objawiająca się nasilonym odruchem Moro oraz gwałtownymi reakcjami na dźwięk, strach czy zmiany temperatury. Mutacja CTNNB1 wpływa również negatywnie na rozwój intelektualny, co stawia pod znakiem zapytania przyszłą zdolność do komunikacji werbalnej oraz samodzielnego poruszania się.
Kluczowe znaczenie intensywnej rehabilitacji
Podstawowym elementem wspierającym rozwój Franka jest systematyczna i wielopłaszczyznowa terapia. Chłopiec regularnie uczestniczy w zajęciach prowadzonych uznanymi metodami:
- Metoda Vojty – ukierunkowana na stymulację ośrodkowego układu nerwowego.
- Metoda Bobath – wspomagająca regulację napięcia mięśniowego i naukę wzorców ruchowych.
Ciągłość rehabilitacji jest niezbędna, aby dać dziecku szansę na poprawę jakości życia. Niestety, specjalistyczne leczenie generuje ogromne koszty, przekraczające możliwości finansowe rodziców. Każda forma wsparcia finansowego przybliża Franka do większej sprawności.
Poznaj szczegóły na zbiórce Fundacji Się Pomaga.
